Аутизм та розлади спектру аутизму є однією з найпоширеніших форм неповносправності та порушень розвитку у дітей. Це біологічний по природі своїй розвиток, який обумовлює особливу будову та функціонування головного мозку – і як наслідок цього порушення соціального, мовленнєвого розвитку у дитини, обумовлює специфічні особливості її поведінки уже з раннього віку. Частота розладів спектру аутизму (РСА) є 2-6 на 1000 дітей, що є частіше, ніж багато інших форм неповносправності – таких як ДЦП, втрата слуху чи сліпота. Втім попри таку поширеність розлади спектру аутизму є найменш вірно і вчасно діагностовані з-поміж інших форм неповносправності, що обумовлює те, що цим дітям часто не надається належна реабілітація, а відповідно втрачаються можливості допомогти цим дітям у розвитку та самореалізації.

Українське суспільство в цілому, громада батьків та фахівців є дуже мало обізнані з проблемою аутизму, доступної, сучасної інформації є дуже мало – і як наслідок процвітає багато міфів та помилкових уявлень. З огляду на порушення розвитку та особливості поведінки діти з аутизмом часто зазнають упередженого, стигматизованого ставлення, їм відмовляють в інтеграції у дитячі садки та школи. Великий стрес переживає також сім’я дитини – через брак інформації, належної фахової допомоги, соціальної підтримки, відсутність належних програм допомоги.

Попри те, сучасні дослідження показали, що за вчасної діагностики у ранньому віці можливі ефективні втручання, які дозволяють значно покращити прогноз розвитку дитини з РСА, можливість соціальної інтеграції у майбутньому. В усіх розвинених країнах створені програми раннього втручання для дітей з РСА, напрацьовано ефективні моделі та методики ранньої реабілітації порушень розвитку у дитини та психологічної підтримки родині.

Раннє виявлення дітей з імовірним аутизмом та скерування їх на подальше обстеження

Цей етап є одним з найважливіших, оскільки при аутизмі раннє виявлення і надання вчасного втручання у ранньому віці є надзвичайно важливим з огляду на ефективність та прогностичну значимість таких втручань. Реалізація цього етапу насамперед залежить від освіченості батьків та фахівців щодо аутизму, ранній його симптомів. Тому є важливою наявність інформації для батьків у вигляді буклетів, інформаційних плакатів в дитячих поліклініках, лікарнях, дитячих установах системи освіти та ін., а також висвітлення цієї теми у засобах масової інформації і т.п. З іншого боку важливо, щоб фахівці, які працюють з дітьми дошкільного та молодшого шкільного віку (педіатри, дитячі неврологи, логопеди, вихователі дитячих садочків, дошкільні та шкільні психологи, вчителі молодших класів та ін.) були освіченими щодо симптомів аутизму, проблеми ранньої його діагностики. Цим фахівцям, окрім безпосереднього спостереження за поведінкою дитини та опитування батьків про можливі симптоми аутизму, важливо рекомендувати застосовувати скрінінгові опитувальники, які можна застосовувати у дітей з підозрою на розлади спектру аутизму, як один з додаткових методів обстеження.

 

Найбільш типові симптоми розладів спектру аутизму: □      Дитина рідко встановлює зоровий контакт, або ж встановлює зоровий контакт у незвичний спосіб (напр., дивиться на вас скоса чи дивиться наче крізь вас). □      Виявляє значно менше цікавості, ніж очікувалося б, до того, що відбувається навколо. □      Переважно бавиться сама, перебуває наче у своєму власному світі. □      Дитина не наслідує ігри інших дітей, поведінки батьків. □      Виявляє відсутність інтересу до гри з однолітками. □      Дитина починала говорити, а потім перестала. □      Не реагує на прості вказівки, на звернену до неї мову – при тому, що поведінка в інших ситуаціях вказує на те, що у дитини немає проблем зі слухом. □      Розвиток мовлення дитини не відповідає вікові. □      Механічно повторює почуті слова, напр., висловлювання з телепрограм. Повторює їх багаторазово. □      Не використовує жестів, міміки при спілкуванні. □      Повторює у відповідь останні слова звертань на її адресу. □      Надмірно боїться різких звуків (напр., шуму порохотяга), часто закриває при цьому долонями очі, вуха. □      Не любить, щоби до неї торкались, обіймали, гладили по голові. □      Дитина має стереотипні рухи, наприклад, клацання пальцями, крутіння головою, розгойдування. □      Протестує проти змін у навколишньому середовищі чи в способі життя (напр., проти зміни меблів у помешкання чи зміни маршруту, яким ходить у садочок). □      Дитина надмірно захоплюється числами, датами, окремими предметами, якоюсь однією темою. □      Любить крутитися на місці чи захоплюється предметами, що крутяться. □      Має обмежене коло уподобань, напр., любить бавитися лише одним (часто незвичним) предметом, часто і багаторазово складає в ряд свої іграшки і т.п. □      Дитину важко зупинити, відволікти від одноманітних, повторюваних дій чи фраз. □      Прив’язується до незвичних речей, любить бавитися стрічками, камінцями, паличками чи волоссям і т.п. □      Потребує точного дотримання встановлених ритуалів, різко реагує на будь-які зміни (наприклад, наполегливо вимагає дотримуватись однакової послідовності дій, купуючи щось у крамниці, або ж їсти лише з певного посуду, вдягатися тільки у визначений одяг, ходити постійно тією самою дорогою і т.п.).   Ранніми симптомами аутизму можуть бути: □      Відсутність належної невербальної комунікації в річному віці (неадекватна мова тіла, відсутня усмішка, порушений зоровий контакт, тілесний та ін.) □      Затримка мовленнєвого розвитку (жодного слова в 16 міс., немає фраз із двох слів у 2 роки) □      Регрес мовленнєвого розвитку □      Складається враження, що у дитини порушення слуху (не реагує на ім’я, коли кличуть і т.п.), хоча в окремих ситуаціях є ознаки нормального слуху □      Дитина не вміє бавитися іграшками за призначенням (а натомість, напр., викладає їх у ряди), відсутня уявна гра (тобто, для прикладу, бавитися кубиком немов машинкою і т.п.) □      Надмірна прив’язаність до одного предмету чи іграшки □      Дитина не використовує невербального спілкування для того, щоб вказати на свої потреби (напр., вказати пальцем на плящину з напоєм)

Втім, фахівцям першої ланки важливо пам’ятати, що усі ці симптоми не вказують однозначно на аутизм – необхідним є фахове обстеження на предмет аутизму, проведення диференційної діагностики – тому на цьому етапі не рекомендується фахівцям робити діагностичне заключення і представляти батькам діагноз розладу спектру аутизму у їхньої дитини як встановлений факт, але лише як діагностичне припущення – і тоді мотивувати батьків до подальшого обстеження у дитячого психіатра та фахівців програми Раннього Втручання.

Встановлення діагнозу аутизму та проведення комплексного обстеження

Дитина з підозрою на розлад спектру аутизму повинна бути обстежена дитячим психіатром, психологом, спеціальним педагогом та логопедом. При потребі можуть бути проведені додаткові обстеження іншими фахівцями, а також інструментальні та лабораторні обстеження.

1. Психіатричне обстеження – його метою насамперед є встановлення діагнозу розладу спектру аутизму, проведення диференційної діагностики, встановлення супутніх медичних/психіатричних розладів та підвиду розладу спектру аутизму. Психіатричне обстеження повинне здійснюватися у відповідності до стандартів обстеження у дитячій психіатрії і включати в себе:

А. Збір анамнезу – насамперед з орієнтацію на симптоми аутизму, їх вираженість, динаміку; історію розвитку дитини загалом, медичний та генетичний, сімейний анамнез, рівень розвитку дитини, наявність інших симптомів/скарг, попередні методи втручань лікування і т.д. При опитуванні батьків важливо особливу увагу звернути на наявність симптомів аутизму та їх детальну характеристику (зокрема у основних проблемних сферах – соціальна взаємодія, стосунок дитини з навколишнім світом, розвиток мови та спілкування, розвиток гри, наявність стереотипної, рестриктивної поведінки), наявність інших проблемних аспектів розвитку поведінки; на історію розвитку дитини, наявність факторів, що змогли спричини органічне ураження ЦНС, а також виявлення генетичних маркерів РСА серед рідних дитини.

В. Безпосереднє обстеження дитини – включає як базове педіатричне неврологічне обстеження, так і прицільне психіатричне обстеження з фокусом уваги на рівні психологічного розвитку дитини (когнітивний, мовленнєвий), характеристиці соціальної взаємодії, комунікації (це може передбачати і спроби безпосередньо нав’язати контакт з дитиною, так і спостереження за характером взаємодії дитини з рідними), характеристики гри дитини, взаємодії її з предметами навколишнього світу, адаптаційні навички. Важливо зазначити, що не завжди в умовах консультації в кабінеті психіатра можуть проявитися усі проблемні симптоми поведінки дитини – тому може бути потрібними додаткові зустрічі, спостереження за дитиною в звичному середовищі (дім, вулиця, садочок і т.д.) – як напряму, так часом і шляхом аналізу відеозаписів. Окрім такого базового психіатричного обстеження розроблені додаткові структуровані процедури обстеження дітей з РСА – зокрема дві найбільш поширені діагностичні шкали спостереження симптомів аутизму – ADOS (autismdiagnosticobservationscale) та CARS (childhoodautismratingscale) - це цінні клінічні інструменти, застосування яких дозволяє ретельно перевірити і оцінити вираженість в балах симптомів аутизму – але їх застосування потребує тривалого часу, (а щоб компетентно оволодіти ними – теж потрібно доволі багато часу і спеціалізоване навчання) – це суттєво обмежує їх застосування. Втім важливо знати, що для клінічного встановлення діагнозу аутизму ці шкали не є так важливі, як для визначення ступеня вираженості симптомів, моніторингу їх динаміки та ін.

С. Обстеження психосоціального, сімейного контексту життя дитини – є дуже важливим і в його процесі встановлюється розуміння того, в якій сім’ї виховується дитини, як сприймаються батьками порушення розвитку дитини, як впливають особливі потреби дитини на динаміку сімейної системи та ін. – це відбувається як шляхом запитань, так і безпосереднього спостереження за взаємодією членів сім’ї між собою. У процесі знайомства з сім’єю реалізується також важливе завдання побудови партнерських стосунків з батьками, встановлення довіри.

Отож, в процесі психіатричного обстеження задля встановлення діагнозу РСА досліджується наявність симптомів РСА, їх динаміка, проводиться диференційна діагностика як між самими розладами з групи РСА (ранній дитячий аутизм, атиповий аутизм, синдром Аспергера, Ретта, дезінтегративний розлад – діагностичні критерії див. Міжнародна класифікація хворіб 10-го перегляду), так і з іншими коморбідними медичними психіатричними розладами. Водночас відбувається і аналіз можливих причинних факторів щодо РСА (генетичні, органічне ураження цнс, певне захворювання цнс та ін.).

Диференційна діагностика при РСА:
□      нормальні вікові особливості поведінки □      порушення зору/слуху □      розлад прив’язаності/психосоціальна депривація □      розлади розвитку мови □      розумова відсталість	□      гіперактивний розлад із дефіцитом уваги □      селективний мутизм та соціальна фобія □      тіки, синдром Жілля де ля Туретта □      обсесивно-компульсивний розлад шизофренія та ін.

 

Коморбідні медичні розлади при РСА: □      Епілепс ія □      Туберозний склероз □      Синдром ламкої Х-хромосоми □      Синдром Дауна (7%) □      Інші генетичні розлади, що ведуть до розумової відсталості □      Інші розлади, що ведуть до органічного ураження цнс □      Вроджена сліпота □      Зв’язок з недоношенністю □      Порушення імунної системи □      Гастроентерологічні розлади та ін.

Коморбідні психіатричні розлади при РСА: □      Розумова відсталість (30-70%) □      Розлади сну □      Тривожні розлади □      Афективні розлади □      Обсесивно-компульсивний розлади □      Тіки, синдром Жілля де ля Туретта □      Аутоагресія та ін.

При діагностиці РСА важливо опиратися на діагностичні критерії – про діагноз ми можемо говорити з певністю лише в разі ретельного обстеження та дотримання вимог цих діагностичних систем. З огляду на вагу діагнозу дитини як для батьків, так і на об’єм необхідних втручань ціна діагностичних помилок як псевдо негативних, так і псевдо позитивних є дуже високою – тому в сумнівних випадках важливе залучення додаткових консультантів, спостереження в часі та ін.

Діагностичні критерії раннього дитячого аутизму за DSM-IVTR
А. Щонайменше шість симптомів з розділів (1), (2) і (3), причому щонайменше два з них з розділу (1), і щонайменше по одному з розділів (2) і (3): (1) Якісні порушення в соціальній взаємодії, представлені щонайменше двома ознаками: a)     нездатність адекватно використовувати невербальне спілкування - погляд очі в очі, вираз обличчя, пози і жести тіла для регулювання соціальної взаємодії; b)    нездатність розвитку стосунків з однолітками щодо свого рівня розвитку; c)     відсутність спонтанного пошуку обміну радістю, інтересами чи досягненнями з іншими людьми (напр., не показує, не приносить чи не пробує звернути увагу інших на те, що його цікавить і т.п.); d)    відсутність соціально-емоційної взаємності (2) Кількісні порушення в комунікації, що представлені щонайменше однією ознакою: a)     відставання чи повна відсутність мовлення (яке не супроводжується спробами компенсації через використання жестів, міміки, як альтернативної моделі комунікації); b)    у осіб з розвитком мови відносна неспроможність ініціювати чи підтримувати розмову;	c)     стереотипне чи повторне використання мови чи ідіосинкратичне використання слів чи речень. d)    відсутність різноманітної спонтанної уявної чи соціальної гри-імітації відповідної до рівня розвитку. (3) Обмежені, повторні чи стереотипні види поведінки, інтересів чи діяльності, що представлені щонайменше однією ознакою: a)     активна діяльність анормальна щодо своєї інтенсивності чи сфокусованості за стереотипними чи обмеженими видами інтересів; b)    явно виражене обов’язкове підтримування специфічного нефункціонального розпорядку та ритуалів; c)     стереотипні та повторні механічні рухи/ моторні манеризми (напр., крутіння долонями/пальцями, складні рухи усім тілом та ін.); d)    надмірна зацікавленність частинами предметів. В. Затримка чи абнормальне функціонування у принаймні одній з наступних сфер присутні у віці до трьох років: (1) соціальна взаємодія, (2) використання мови у соціальному спілкуванні, (3) символічна чи уявна гра. С. Порушення не відповідає краще критеріям синдрому Ретта чи дезінтегративного дитячого розладу.
Діагностичні критерії синдрому Аспергера за DSM-IVTR
А. Якісні порушення в соціальній взаємодії, представлені щонайменше двома ознаками: 1)    нездатність адекватно використовувати невербальне спілкування - погляд очі в очі, вираз обличчя, пози і жести тіла для регулювання соціальної взаємодії; 2)    нездатність розвитку стосунків з однолітками щодо свого рівня розвитку; 3)    відсутність спонтанного пошуку обміну радістю, інтересами чи досягненнями з іншими людьми (напр., не показує, не приносить чи не пробує звернути увагу інших на те, що його цікавить і т.п.); 4)    відсутність соціально-емоційної взаємності В. Обмежені, повторні чи стереотипні види поведінки, інтересів чи діяльності, що представлені щонайменше однією ознакою: 1)    активна діяльність анормальна щодо своєї інтенсивності чи сфокусованості за стереотипними чи обмеженими видами інтересів; 2)    явно виражене обов’язкове підтримування специфічного нефункціонального розпорядку та ритуалів; 3)    стереотипні та повторні механічні рухи/ моторні манеризми (напр., крутіння долонями/пальцями, складні рухи усім тілом та ін.); 4)    надмірна зацікавленість частинами предметів.	С. Розлад спричиняє значні порушення у сфері соціального, заняттєвого чи іншого важливого функціонування. D. Нема клінічно значимого відставання у розвитку мови (напр., окремі слова вживалися у віці до 2 років, фрази – до 3 років). E. Нема клінічно значимого відставання у когнітивному розвитку чи важливих вікових навиках турботи про себе, адаптивної поведінки (іншої ніж соціальна взаємодія) та інтересу до довкілля у дитинстві. F. Не виповнюються критерії для іншого специфічного загального розладу розвитку чи шизофренії.

При потребі дитячий психіатр може скерувати сім’ю на додаткові обстеження по показах – зокрема неврологічне обстеження, ЕЕГ, сурдологічне обстеження, генетичне та ін. При цьому важливо уникати так само зайвих обстежень (на даний момент нема жодних інструментальних чи лабораторних методів діагностики РСА).

Окрім обстеження дитячого психіатра надзвичайно важливими для комплексної діагностики є обстеження інших фахівців:

1.     Психолога – зокрема тестування інтелекту зі встановленням IQ, дослідження нейропсихологічних особливостей дитини, рівня психологічного розвитку, симптомів аутизму (часто власне психологи проводять вище згадувані структуровані обстеження), характеристик сім’ї, взаємодії батьків з дитиною та ін.

2.     Логопеда та спеціального педагога – оцінка комунікацій та мовленнєвого розвитку дитини, когнітивного, соціального, розвитку гри та ін.

3.     Фахівця з сенсорної інтеграції – оцінка сенсорних розладів, які часто є присутні у дітей з РСА.

Ціллю усіх цих обстежень є скласти цілісне бачення дитини, не лише її діагнозу, але й її індивідуальних особливостей, сильних сторін, потенціалу, характеристик її соціального середовища – на основі цього фахівці можуть не лише з певністю представити батькам діагноз дитини, пояснити її особливості, але й вибудувати у партнерстві з сім’єю індивідуальну програму допомоги реабілітації.